孟買血型問題

孟買血型（Bombay phenotype）是一種罕見的血型系統，最早在1952年於印度孟買被發現，因此得名。這種血型的特點是個體的紅細胞表面缺乏H抗原，而H抗原是A、B、O血型系統的基礎。因此，孟買血型的人即使擁有A或B基因，也無法表達A或B抗原，導致他們的血型在常規檢測中被誤判為O型。

孟買血型的遺傳機制

孟買血型的產生與FUT1基因的突變有關。FUT1基因負責編碼α-1,2-岩藻糖基轉移酶，這種酶負責將H抗原前體轉化為H抗原。當FUT1基因發生突變時，酶的功能喪失，導致H抗原無法形成，進而無法合成A或B抗原。

孟買血型的臨床意義

1. 輸血問題：孟買血型的人只能接受其他孟買血型的血液。如果輸注常規O型血，可能會引發嚴重的免疫反應，因為他們的血清中通常含有抗H抗體。
2. 親子鑑定：由於孟買血型的特殊性，可能會在親子鑑定中引起誤解。例如，父母可能是A型或B型，但孩子卻表現為O型（實際上是孟買血型）。
3. 血型檢測：常規的血型檢測無法識別孟買血型，需要特殊的檢測方法（如吸收-洗脫試驗）來確認。

孟買血型的分布

孟買血型在全球範圍內非常罕見，但在印度次大陸（尤其是孟買地區）的發病率相對較高，約為每10萬人中有4例。這可能與當地人群的基因庫有關。

總結

孟買血型是一種罕見的血型系統，具有重要的臨床意義。由於其特殊性，醫療工作者在輸血和血型檢測時需要特別注意，以避免可能的醫療風險。對於孟買血型的個體，了解自身的血型並提前告知醫療機構是非常重要的。