文斯卡特血型（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳病，主要影響男性。該病由WAS基因突變引起，導致免疫系統功能障礙、血小板減少和濕疹等症狀。患者通常表現為反覆感染、出血傾向和免疫缺陷。
主要症狀
- 血小板減少：血小板數量顯著減少，導致出血傾向，如鼻出血、牙齦出血或皮膚瘀斑。
- 免疫缺陷：患者易受細菌、病毒和真菌感染，常見的感染部位包括呼吸道、耳部和皮膚。
- 濕疹：皮膚出現慢性炎症，表現為紅斑、瘙癢和脫屑。
- 自身免疫性疾病：部分患者可能發展為自身免疫性疾病，如關節炎或血管炎。
- 惡性腫瘤風險增加：尤其是淋巴瘤和白血病。
診斷
診斷通常基於臨床表現、家族史以及實驗室檢查，如血小板計數、免疫球蛋白水平和基因檢測。基因檢測可確認WAS基因突變。
治療
- 對症治療：包括抗生素治療感染、血小板輸注控制出血以及使用免疫球蛋白增強免疫力。
- 造血幹細胞移植：是目前唯一可能治癒的方法，通過移植健康的造血幹細胞重建免疫系統。
- 基因治療：近年來，基因編輯技術為WAS患者提供了新的治療希望，但仍處於研究階段。
預後
未經治療的患者預後較差，常因嚴重感染或出血導致死亡。早期診斷和造血幹細胞移植可顯著改善生存率和生活質量。
文斯卡特血型是一種複雜的遺傳性疾病，需要多學科協作進行管理和治療。