稀有血型的產生主要與遺傳變異有關。血型是由位於人類染色體上的基因決定的，其中最重要的血型系統是ABO血型和Rh血型系統。ABO血型由位於第9對染色體上的ABO基因決定，而Rh血型則由位於第1對染色體上的RHD基因決定。
基因突變：稀有血型的產生可能是由於基因突變。基因突變是指DNA序列發生改變，這種改變可能導致蛋白質結構或功能的改變。例如，某些稀有血型可能是由於ABO基因或RHD基因發生突變，導致血型抗原的表達發生改變。
基因重組：在生殖細胞的形成過程中，同源染色體會發生交叉互換，導致基因重組。這種重組可能會導致新的血型基因組合，從而產生稀有血型。
基因多態性：人類基因組中存在大量的多態性，即同一基因在不同個體中存在不同的等位基因。這些多態性可能導致血型抗原的變異，從而產生稀有血型。
遺傳漂變：在小群體中，由於隨機因素，某些基因的頻率可能會發生顯著變化，這種現象稱為遺傳漂變。在某些隔離的群體中，特定血型的基因頻率可能會顯著增加或減少，導致稀有血型的出現。
自然選擇：在某些環境下，特定的血型可能具有生存優勢，從而在自然選擇的作用下，這些血型的基因頻率可能會增加。例如，某些稀有血型可能與對特定疾病的抵抗力有關。
稀有血型在全球人口中的分布不均，某些血型在特定地區或族群中更為常見。例如，Rh陰性血型在白種人中較為常見，而在亞洲和非洲人群中則較為罕見。稀有血型的存在對於輸血醫學和遺傳學研究具有重要意義，因為它們可能影響輸血安全性和個體對疾病的易感性。