血型基因突變是指影響血型決定基因的DNA序列發生變化，從而導致血型表現型的改變。人類的血型系統主要由ABO血型系統和Rh血型系統決定，其中ABO血型系統由ABO基因控制，Rh血型系統由RHD和RHCE基因控制。
ABO血型系統的基因突變
ABO血型系統由位於第9對染色體上的ABO基因決定。ABO基因有三個等位基因：A、B和O。A和B是顯性基因，O是隱性基因。基因突變可能導致以下情況：
- A型或B型抗原的改變：突變可能改變A或B抗原的結構，導致血型表現異常。
- O型抗原的缺失或改變：O型基因通常不產生功能性抗原，但突變可能導致O型抗原的異常表達。
Rh血型系統的基因突變
Rh血型系統由位於第1對染色體上的RHD和RHCE基因決定。RHD基因編碼D抗原，RHCE基因編碼C、c、E和e抗原。基因突變可能導致以下情況：
- D抗原的缺失或改變：RHD基因突變可能導致D抗原的缺失（Rh陰性）或結構改變。
- C、c、E和e抗原的改變：RHCE基因突變可能改變這些抗原的表達或功能。
突變的影響
- 血型鑑定錯誤：基因突變可能導致血型鑑定結果與真實血型不符，增加輸血風險。
- 新生兒溶血病：Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時，如果母親體內產生抗D抗體，可能導致新生兒溶血病。基因突變可能影響這一過程。
- 免疫反應異常：突變可能導致抗原結構改變，引發異常的免疫反應。
研究意義
研究血型基因突變有助於理解血型的遺傳機制、提高輸血安全性、預防新生兒溶血病以及探索相關疾病的遺傳基礎。