Abo血型基因

ABO血型系統是人類最早發現且最重要的血型系統之一，由奧地利科學家卡爾·蘭德施泰納於1901年發現。該系統基於紅細胞表面抗原的不同，將人類血型分為A型、B型、AB型和O型四種類型。ABO血型的遺傳由位於第9對染色體上的ABO基因決定。

ABO血型的遺傳基礎

ABO血型基因有三個等位基因：A、B和O。其中，A和B是顯性基因，O是隱性基因。每個人的基因型由這兩個等位基因的組合決定：

1. A型血：基因型為AA或AO。
2. B型血：基因型為BB或BO。
3. AB型血：基因型為AB。
4. O型血：基因型為OO。

基因表達與抗原

• A基因：編碼A抗原，其產物為N-乙醯半乳糖胺轉移酶，將N-乙醯半乳糖胺添加到紅細胞表面的H抗原上，形成A抗原。
• B基因：編碼B抗原，其產物為半乳糖轉移酶，將半乳糖添加到H抗原上，形成B抗原。
• O基因：不編碼功能酶，紅細胞表面僅保留H抗原，不形成A或B抗原。

血型與免疫反應

ABO血型系統的抗原不僅存在於紅細胞表面，還存在於其他組織和體液中。當不同血型的血液混合時，可能會引發免疫反應：

• A型血：含有抗B抗體。
• B型血：含有抗A抗體。
• AB型血：既無抗A抗體也無抗B抗體，因此被稱為「萬能受血者」。
• O型血：含有抗A和抗B抗體，被稱為「萬能供血者」。

遺傳規律

ABO血型的遺傳遵循孟德爾遺傳規律。父母的血型基因組合決定了子女可能的血型。例如：

• 父母均為O型血（OO），子女只能是O型血。
• 父母為A型（AA或AO）和B型（BB或BO），子女可能是A型、B型、AB型或O型。

臨床套用

ABO血型的匹配在輸血和器官移植中至關重要。輸錯血型可能導致嚴重的溶血反應，甚至危及生命。此外，ABO血型還與某些疾病的發生率相關，例如A型血人群患胃癌的風險較高，而O型血人群患十二指腸潰瘍的風險較低。

總之，ABO血型系統是人類遺傳學和醫學研究中的重要領域，其基因型和表型的多樣性為醫學實踐提供了重要的指導。