ABO血型系統的基因位點位於人類第9號染色體(9q34.1-q34.2)上。這一基因位點包含了ABO基因,該基因編碼一種糖基轉移酶,負責在紅細胞表面合成A和B抗原。ABO基因的等位基因決定了A、B、AB和O四種血型的表現型。
具體來說:
ABO血型的遺傳遵循孟德爾遺傳規律,A和B等位基因對O等位基因是顯性的,因此個體的血型由其等位基因的組合決定。