ABO血型系統由位於人類第9對染色體上的ABO基因決定。該基因有三個等位基因:A、B和O。A和B為顯性基因,O為隱性基因。具體表現為:
個體的血型取決於其基因型:
此外,H抗原是ABO抗原的基礎,由FUT1基因編碼的α-1,2-岩藻糖轉移酶合成。極少數人缺乏H抗原,表現為孟買型(hh),其紅細胞上無ABO抗原,無論ABO基因型如何,均表現為O型血。