ABO血型系統的遺傳是由位於人類第9對染色體上的ABO基因決定的。ABO基因有三個等位基因:A、B和O。A和B是顯性基因,O是隱性基因。每個人的血型由這兩個等位基因的組合決定:
這些基因編碼特定的酶,這些酶在紅細胞表面產生A和B抗原。A基因編碼產生A抗原的酶,B基因編碼產生B抗原的酶,而O基因不產生功能性酶,因此不產生A或B抗原。