亞孟買血型機制

亞孟買血型（Para-Bombay phenotype）是一種罕見的血型變異，主要特徵是紅血球表面缺乏或幾乎沒有H抗原，而H抗原是A、B抗原的前驅物質。因此，即使個體的基因型可能帶有A或B抗原的基因，由於缺乏H抗原，A、B抗原也無法正常表現出來。

機制

1. H抗原的缺乏：
   H抗原是由FUT1基因（也稱為H基因）編碼的α-1,2-岩藻糖基轉移酶所合成。亞孟買血型的個體通常因為FUT1基因突變，導致酶活性降低或完全喪失，無法將岩藻糖轉移到前驅物質上形成H抗原。

2. A/B抗原無法表現：
   A和B抗原的合成需要在H抗原的基礎上進行進一步的修飾。如果H抗原缺乏，即使個體攜帶A或B基因（ABO基因），也無法產生相應的A或B抗原。因此，亞孟買血型的個體在常規血型檢測中可能被誤判為O型。

3. 血清中的抗體：
   亞孟買血型的個體通常會產生抗-H抗體，因為他們的免疫系統將H抗原視為外來物質。這使得他們在輸血時需要特別注意，只能接受其他亞孟買血型或O型血（需進一步確認H抗原表現）。

臨床意義

• 輸血困難：由於亞孟買血型極為罕見，找到相容的血液供應非常困難。
• 妊娠風險：如果母親是亞孟買血型，而胎兒遺傳了正常的H抗原，可能引發母體產生抗-H抗體，導致新生兒溶血性疾病。

檢測方法

亞孟買血型需要通過特殊的血清學檢測來確認，例如：

• 使用抗-H抗體檢測紅血球表面的H抗原。
• 檢測血清中的抗-H抗體。
• 進行分子基因檢測以確認FUT1基因的突變。

總之，亞孟買血型是一種由基因突變引起的罕見血型變異，其機制主要與H抗原的缺失有關，並對臨床輸血和妊娠管理提出了特殊挑戰。